Многие пары считают полезным узнать, будет ли ребенок иметь синдром Дауна, прежде чем настанет время родов. Дети с синдромом Дауна нуждаются в дополнительной медицинской помощи в зависимости от конкретных проблем со здоровьем. Большинство людей с синдромом Дауна живут до 60-ти, а некоторые и дольше. На продолжительность жизни у этих детей и взрослых может повлиять такое заболевание, как порок сердца. Выкидыш происходит примерно в 30% случаях с синдромом Дауна. Большинство детей с синдромом Дауна имеет отклонения в умственном развитии, которые варьируются от легких до умеренных. Раннее вмешательство в эту проблему идет только на пользу детям с синдромом Дауна. Многие из них учатся читать, писать и участвуют в нормальной деятельности. Работа с зависимостями. Чистки и переклады негатива. Обряды на похудение. Диагностика платная 5 т. Чистки воском от 3 т. моя почта:
Родители, узнающие до родов, что их ребенок имеет синдром Дауна, имеют возможность сделать эхокардиографию плода для того, чтобы узнать, будет ли у ребенка порок сердца. Если ребенку с синдромом Дауна потребуется операция, родители имеют возможность встретиться с соответствующими специалистами до рождения. Также родители могут положить ребенка в отделение интенсивной терапии для новорожденных, если он будет нуждаться в специализированной помощи. Также есть возможность обратиться в группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Наверняка хотя бы раз в жизни каждый из нас, спеша по улице, видел, как бабушка или мамочка ведет уже здорового парня за руку, а у него странная координация движений и он издает странные звуки. Если честно, это вызывает противоречивые чувства. Мы уже привыкли к тому, что видим инвалидов. Большинство из нас просто приняли их и махнули рукой, а вот дети с подобным синдромом до сих пор не могут найти правильного к себе отношения в социуме. Они вызывают непонимание, отвращение и смех, но это только у людей не слишком далеко ушедших от австралопитека. Но есть и люди с добрым сердцем, образованные и культурные, которые понимают, что нет ничьей вины в том, что дети родились такими. Работа с зависимостями. Чистки и переклады негатива. Обряды на похудение. Диагностика платная 5 т. Чистки воском от 3 т. моя почта:
Названный впоследствии по фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, синдром возникает из-за генетической аномалии, случайного сбоя в процессе деления клеток. Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей.У таких детей, как правило, заторможено развитие: как физическое, так и умственное. Неприспособленность к жизни и в придачу букет дополнительных заболеваний, в числе которых: порок сердца, неизлечимые болезни органов слуха, зрения. Как им выжить в этом суровом мире? По статистике 92% процента женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких. Работа с зависимостями. Чистки и переклады негатива. Обряды на похудение. Диагностика платная 5 т. Чистки воском от 3 т. моя почта:
Достаточно полное описание заболевания, его признаков и характерных особенностей первым среди исследователей дал врач Джон Лэнгдон Даун. Соответствующая работа была проведена в 1862 году, а известной стала после опубликования доклада в 1866 году. До этого рассматривались отдельные проявления болезни, не объединенные в единое целое. Поскольку Даун провел комплексное изучение явления, синдром получил именно его имя.Однако это произошло не сразу. Первоначально признаки заболевания были обнаружены среди представителей монголоидной расы. Соответственно, сам первооткрыватель использовал название «монголоидный синдром». Впоследствии выяснилось, что болезнь не связана с особенностями какой-то одной расы. Синдром Дауна может проявиться у человека независимо от его происхождения, места проживания, других проблем со здоровьем, социального положения и множества иных факторов. Соответственно, представители монголоидной расы неоднократно высказывались за изменения названия. В конце концов, под давлением общественности Всемирной организацией здравоохранения в 1965 году прежнее наименование было официально отменено. После этого синдром переименовали. Тем не менее, некоторые ученые и известные научные издания до сих пор применяют старое название вместо современной формы «синдром Дауна». Однако и этот вариант скоро может быть отвергнут. Сообщалось, что ученые рассматривают альтернативные варианты, такие как трисомия 21, 47.XX. Причина кроется в том, что сам исследователь, открывший и описавший заболевание, не болел им. Поэтому нет никаких оснований использовать такую форму наименования, которая указывала бы на него. Впрочем, общепринятым вариантом по-прежнему остается «синдром Дауна».Стоит отметить, что первое описание не установило точной причины развития заболевания. На тот момент уровень развития науки еще не дошел до изучения генетических явлений. Сам первооткрыватель Даун зафиксировал нарушения в развитии мыслительных способностей, поэтому классифицировал явление как психическое расстройство.В качестве объяснения предлагались различные версии. Медики обнаружили зависимость между возрастом матери и вероятностью появления младенца с характерными признаками. Из этого делались выводы о возможных наследственных причинах заболевания. Кроме того, изначально неудачное название заставило научное сообщество двигаться по неверному пути, рассматривая связь с расовой принадлежностью. Альтернативные версии предполагали различные нарушения в процессе родов, которые и становились причиной развития патологических изменений.Более поздние исследования окончательно подтвердили отсутствие зависимости от расы и многих других факторов. Была отвергнута и версия о получении травмы во время родов, поскольку синдром Дауна фиксировался и у младенцев в утробе. Связь между нарушениями в количестве хромосом и развитием синдрома Дауна обнаружил и окончательно подтвердил Жером Лежен в 1959 году, почти через столетие после работы Дауна. Это стало возможным только после того, как были разработаны методики подсчета числа хромосом, классификация их по порядковому номеру и исследование формы отдельных экземпляров. Работа с зависимостями. Чистки и переклады негатива. Обряды на похудение. Диагностика платная 5 т. Чистки воском от 3 т. моя почта:
Болезнь Дауна отмечается примерно у одного из 700-800 новорожденных. При этом частота, полученная в ходе разных исследований, может несколько отличаться. К примеру, в одних только США по разным оценкам насчитывается 250-400 тысяч человек, болеющих синдромом Дауна. Дети с этим заболеваниям могут родиться у матерей в любом возрасте. Зависимости от пола ребенка не обнаружено.В развитых государствах частота появления детей с синдромом Дауна несколько меньше. Ряд исследований приводит величину 1 к 1100, то есть с уменьшением примерно в полтора раза. Причина заключается в том, что хромосомную аномалию научились определять на ранних стадиях беременности. Если проведенные анализы показывают наличие нарушения в генотипе плода, родители совместно с медицинскими работниками принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка. Известно, что риск заболевания несколько увеличивается по мере взросления женщины. К примеру, в возрасте от 20 до 24 лет эта величина составляет примерно 1 к 1500, а при возрасте матери до 30 лет этот показатель составляет 1 к 1000. В то же время для возраста 35-39 лет вероятность возрастает до 1 к 214. После 45 лет отмечалось отношение 1 к 19. При этом до 4/5 всех детей с синдромом Дауна было рождено матерями до 35 лет. Причина кроется в том, что именно на это время приходится пик деторождения.Точного объяснения именно такого характера изменения частоты появления пока не существует. Предполагается, что существенно влияние оказывает возраст не столько матери, сколько ее яйцеклеток.Все приведенные данные основываются на проводившихся в 70-е годы статистических исследованиях. Современные данные показывают, что на появление синдрома Дауна может оказывать влияние и возраст отца, особенно если тому на момент зачатия уже исполнилось 42 года. Работа с зависимостями. Чистки и переклады негатива. Обряды на похудение. Диагностика платная 5 т. Чистки воском от 3 т. моя почта:
Организм человека развивается в соответствии с заложенными в него программами развития отдельных клеток и целых систем органов. Чтобы все части тела могли нормально сформироваться, требуется сохранить огромное количество информации. В организме человека за это отвечают хромосомы, специальные клеточные элементы, носители генетической информации. При этом у здоровых людей их ровно 46 штук, объединенных в 23 пары. Для удобства обсуждения ученые договорились нумеровать их определенным образом. В большинстве случаев синдром Дауна является результатом утроения 21 хромосомы, трисомией 21. Иными словами, в каждой клетке организма находится 3 экземпляра этой хромосомы вместо положенных 2 копий. Нарушение правильного состава генетической информации происходит на этапе формирования половых клеток в родительском организме. Обычно «виновата» оказывается материнская яйцеклетка (около 90 процентов), в остальных случаях причины кроются в особенностях сперматозоидов. На стадии деления клеток (мейоз) может произойти ошибка, из-за которой хромосомы просто не расходятся к разным полюсам. В результате в клетке остается избыточная копия, то есть вместо половинного набора из 23 хромосом получается увеличенный комплект с 24 хромосомами. Если такая нетипичная половая клетка примет участие в процессе оплодотворения, то у образующегося зародыша будет 47 хромосом. При этом аномалия из-за столь раннего появления затрагивает все клетки организма без исключений.Нарушения генетического кода с существенно меньшей вероятностью (оценки показывают величину от 1-2 до 5 процентов) могут случиться на более поздней стадии. Соответственно, часть клеток зародыша имеет нормальное количество хромосом, в то время как в какой-то одной (или нескольких) появляется избыточность. Все клетки, которые в дальнейшем будут получаться в результате деления, унаследуют этот признак. В результате некоторые ткани и органы окажутся с лишней копией генетического материала. Это приводит к появлению особой мозаичной формы синдрома Дауна. Из-за того, что изменения происходят не во всем организме, а только в отдельных участках, тяжесть последствий обычно оказывается меньшей по сравнению с классической трисомией. С другой стороны, определить наличие этой формы труднее, особенно пренатальными методами диагностики. Работа с зависимостями. Чистки и переклады негатива. Обряды на похудение. Диагностика платная 5 т. Чистки воском от 3 т. моя почта:
Также с меньшей частотой (около 2-3 процентов от числа пациентов) синдром Дауна возникает в том случае, когда часть 21 хромосомы перемещается к другой хромосоме в процессе образования репродуктивных клеток (яйцеклетка и сперматозоиды) в организме родителя или на ранних стадиях развития эмбриона. Такая перестройка генетической структуры ДНК называется Робертсоновской транслокацией. В таком случае у человека имеется две 21 хромосомы, причем часть генетического материала перенесена на другое место. В таком случае говорят о транслокационном характере синдроме Дауна (так называемый семейный синдром Дауна).Исследователи полагают, что наличие лишней копии генов, находящихся в 21 хромосоме, негативно влияет на процесс экспрессии генов и изменяет нормальный процесс развития, вызывая характерные особенности внешнего вида больных. Вместе с тем увеличивается и риск проблем со здоровьем, которые связаны с этим заболеванием.Высказывалось мнение, что приобретенные мутации (например, из-за облучения радиацией или воздействия иных факторов) также могут вызывать появление генетических нарушений, способствующих развитию синдрома Дауна. На сегодняшний день глубокого исследования данного вопроса не проводилось, поэтому однозначно утверждать возможность или невозможность этого варианта происхождения заболевания не представляется возможным. Работа с зависимостями. Чистки и переклады негатива. Обряды на похудение. Диагностика платная 5 т. Чистки воском от 3 т. моя почта:
В большинстве случаев (свыше 90 процентов по данным исследований) синдром Дауна представлен трисомией, формой, которая не передается по наследству. Во время слияния половых клеток используется только одна копия 21 хромосомы, поэтому при отсутствии прочих причин у плода заболевание не возникает.Люди с транслокационной формой синдрома Дауна могут унаследовать болезнь от здоровых родителей. В таком случае кто-то из родителей является носителем генетического материала, в котором часть 21 хромосомы поменялась местами с фрагментом другой хромосомы. Подобные обмены носят название сбалансированной хромосомной перестройки. В них не теряется и не дублируется генетический материал, поэтому такие хромосомные изменения обычно никак не сказываются на здоровье. Однако когда подобный генетический материал передается в следующее поколение, перестройка может стать несбалансированной. Если при этом у человека оказываются не сбалансированы гены из 21 хромосомы, причем таким образом, что их оказывается избыток, развивается синдром Дауна.Подобно случаям с утроением 21 хромосомы, мозаичная форма заболевания не наследуется. Она возникает из-за случайных нарушений в процессе клеточного деления на ранней стадии развития эмбриона. В результате подобных ошибок часть клеток тела несет, как и положено, две копии 21 хромосомы, тогда как в остальных клетках содержится по три копии. Работа с зависимостями. Чистки и переклады негатива. Обряды на похудение. Диагностика платная 5 т. Чистки воском от 3 т. моя почта:
